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产前排畸怎么做?产前排畸都有哪些检查

【摘要】产前排畸不是万能的,但是不做是万万不能的。产检次次不落,结果样样都好,宝宝就一定健康?产检都正常,为啥还生下畸形宝宝?

下面分享一个故事:

一名高龄二胎妈妈的中唐筛查结果不理想。但她以自己身体很好、家里没有唐氏综合征家族史、羊水穿刺会导致流产为由,顽固地拒绝后续检查、诊断。医生们轮番劝,说不通。

最后,如“最坏”的预料,孩子是个唐氏儿。

“产前排畸不是万能的,但拒绝检查、讳疾忌医,是万万不能的。”下文,张琳医生向我们介绍了孕妈妈关于产前排畸的疑问或焦虑。

产前检查、筛查、诊断,是一回事吗?

不是。

如@段涛大夫撰文所述,产前检查是怀孕后,到医院进行的常规产科检查。理论上,每一位孕妇都要做。目的是及时发现母亲和胎儿异常,并做相应处理。包括询问病史、体格检查、妇科检查、超声检查和抽血化验等。

产前筛查指筛查胎儿畸形。也是所有孕妇都要做,旨在筛出高风险的胎儿(有唐氏综合征和其他染色体异常风险,或存在结构异常)。孕妈妈常说的早唐、中唐、大排畸,及无创胎儿DNA等,都属此列。一般报告会给出高危、中危还是低危风险的结果。

如今,关于母亲并发症的产前筛查也多起来。如,孕妈妈的甲状腺功能、妊娠期糖尿病、子痫前期、早产等,甚至有些单基因疾病,孕妈妈可以在产科医生指导下选择。

产前诊断是确诊异常疾病。若产前筛查提示唐氏综合征高风险,孕妈妈有不良孕产畸形史、遗传性疾病家族史等,可采用绒毛膜活检、羊水、脐带血穿刺等方法,获得胎儿组织,进行细胞遗传学和分子遗传学的检查。胎儿磁共振(MRI)也是一种较新的产前诊断可用方法。

下面帮助孕妈妈正确认识“排畸”。

排畸有哪些?

医生介绍,产前排畸分成广义和狭义。

狭义的“排畸”专指B超大排畸筛查,在孕22~24周完成,主要筛查胎儿的严重形态畸形。

广义的“排畸”在此基础上,还包括早唐、中唐、NT筛查、无创DNA、羊水穿刺等所有可能排除胎儿先天异常的方法。这5者主要用于判断胎儿有无染色体异常风险 。

“羊水穿刺又是筛查,又是诊断手段。”张琳医生解释,羊水穿刺能取得胎儿细胞,进行产前染色体异常甚至基因诊断。

高龄、曾生过一个染色体异常胎儿、家族中有出生缺陷分娩史、或孕妈妈本人/丈夫是出生缺陷儿、孕期接触过有毒物质、放射线者,都是妊娠高危人群,生出唐氏儿的风险较高,需要进行羊水穿刺。

医生关于高龄的定义,有自己的看法:

“国家规定,35岁 or 40岁必须做。我认为,这一年龄段的孕妈妈若仅有高龄一个危险指征,无其他风险,可以应用细胞游离DNA无创产前筛查(NIPS)。”

唐氏筛查怎么选?

多数唐氏筛查涵盖唐氏综合征(21-三体综合征)、爱德华氏综合征(18-三体综合征)等异常。有些医院还会涉及Patau综合征(13-三体综合征,患儿畸形和临床表现重于21三体)、开放性神经管缺陷、XY染色体多倍体的筛查。

从方法看,早唐(11~13周完成),中唐(16~21周),无创DNA(12周以后)筛查:都是通过抽妈妈血这一间接方式,来筛出胎儿异常。

早唐还可结合B超胎儿颈部半透明组织厚度(NT)筛查(11~14周完成),提高“精准度”。

NT是指胎儿背侧软组织和皮肤之间的厚度。有研究发现,正常胎儿一般不会出现NT异常增厚这一现象。

NT结果异常,可能预示两类问题:

1.染色体异常,可能导致心血管畸形,出现早期严重心脏畸形(如心室间隔缺损、主动脉狭窄等),以及心功能衰竭、头面颈部血管及淋巴管发育不全;

2. 若NT>2.5,胎儿发生唐氏综合征或其他三体综合征的几率将显著升高,需跟进绒毛膜活检、羊水穿刺、 脐带血穿刺等。

B超排畸都看啥?

整个孕期,孕妈妈至少应做3次B超。

第一次:妊娠7周左右,“事关胎儿生死”。排查是否宫内妊娠,有无胚芽、胎心,单双胎的类型,是否为葡萄胎等。如果结果有异,要终止妊娠。

第二次:妊娠11~14周,关注严重畸形,包括判断无脑、脑积水、开放性神经管畸形。若孩子是双胎,要看是单卵双胎还是双卵双胎,有无寄生胎表现,会不会是连体儿。

第三次:妊娠22~24周,B超大排畸。

据国家卫生相关部门规定,大排畸重在排除6种严重、致死型胎儿畸形项目,包括:无脑儿、脑膨出、开放性脊柱裂、胸腹壁缺损内脏外翻、单腔心、致命性软骨畸形等。

医生介绍,在实际工作中,产科B超医生关注的远不止这些。

“要查小脑发育情况,分辨脑室内是否积液;会验查眼球发育;有无严重肢体缺失;验查心脏大血管发育;确认胃泡,排除食道闭索;尽力看到胎儿两侧肾脏,是否有积水;检查有无膀胱、尿道梗阻……胎儿的基本发育情况、五官、四肢、头脑、内脏、脊椎等,都会争取看到。” (但,这些非致死性畸形的检查,有时是一个双刃剑,影响父母对胎儿的选择。)

妊娠24周后,可能还有2~3次B超。

“主要是随访胎儿生长发育。对大排畸有异、但无法引产的胎儿,如胎儿脑室扩张、肠管扩张等,产科很强调B超随访。”

B超是万能的吗?

B超被认为“形态排畸金标准”,即使如此,仍有漏网之畸。

这取决于多种因素:

B超设备的分辨率和医生技术,仍有差异。

胎儿在腹中“藏”得太好。 “如果胎儿头朝上、屁股紧紧贴着胎盘或宫壁,或怎么都不挪动身体,就可能看不清楚。”张琳医生说。

孕妈妈的身高、体重、腹部脂肪厚度、羊水量等,会影响检出率。

形态限制。B超检查的基础是胎儿形态变化。畸形形态改变越大,能查出的几率就越高。此外,胎儿手脚蜷曲,一般不张开。这些都导致手指脚趾、耳朵形状等细小畸形,难筛出。

“大排畸预约单都会写明这些无奈。医生也会告知父母。希望父母能多一些理解。”张琳医生说。

此外,在正常和疾病间,存在灰色地带。

医生指出,有些排畸结果很明确,“没手就是没手,单肾就是单个。这是1和0的问题。”

但有些问题无法“盖棺定论”。如,骨发育不良在孕中期无法发现,要到孕晚期才会显现出来。

此外,正常人可能发生脑室扩张,<7~10 mm即为正常。有些胎儿的脑室扩张>10 mm,随着生长发育,扩张值慢慢缩小,到24周变成6、7 mm。但30周后,B超又变成15 mm,并发现脑积水。

“此时,父母埋怨是漏诊了!”医生遗憾地说,大排畸不是万能的。就目前B超筛查来说,能发现60%~70%畸形,其中的致死性畸形才是筛查必须明确的部分。

羊穿流产vs畸形

产前筛查有异,就应及时跟进产前诊断。张琳医生以一份文献为例指出,只要发现胎儿发育结构异常,应完善染色体基因片断检查。

但有些孕妈妈迟迟不做,原因是:害怕流产。

医生认为,她在产科门诊上,会从三方面与父母分析。

第一,这一结果对妊娠具有指导意义。若孩子有肢体畸形,且合并基因或染色体异常,其预后不理想。简单说,一个单纯唇腭裂可以通过手术修补。若唇腭裂合并染色体异常,就会影响智力,出现发育迟缓。父母需要知道这些信息、从而评估。

第二,如今医生掌握更多检测方法和手段,不仅能发现细微异常,还能给出更多治疗信息。如针对先天性心脏病、肺动脉闭锁等,最佳治疗时机在什么时间段,有哪些治疗选择,未来预后怎样。

此外,异常儿的接生和出生后评估,异于其他新生儿。父母越早给到产科、儿科相关信息,让医生了解孩子的与众不同,那TA得到“特殊看护”就越充分。

第三,脐带血或羊水穿刺的流产率约为1%~2%。对比之下,胎儿若存在染色体异常,发生唐氏综合征的几率也是1%~2%。“这种情况下,我会和患者沟通风险:两个风险一样大,你更无法接受哪个结果?”

“坚持不做有创检查的高危产妇,至少也要完成无创DNA。”医生说。

如何提升“大排畸”效率?

医生指出,最关键在于:不要用任何借口拖延检查。

比如,大排畸就该在22~24周“黄金期”内完成。原因有两点:

此时羊水较多,检查看得更清楚。

一旦有异,孕妈妈还有时间再次筛查或诊断。一旦过了孕26周,我国相关法律规定,非致死性畸形不得引产。

若大排畸后,B超医生明确表示需择日再检,不要拖,尽快完成。

小tips:B超前,孕妈妈可以吃一小块巧克力。孩子在母体高糖环境下,动得更勤快。此外,如果看不清楚,孕妈妈起身动一动、上个厕所,也能激得娃活动一下。

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